Inovações em Diagnóstico Genético
Um projeto inovador desenvolvido no Paraná está revolucionando a maneira como doenças genéticas são diagnosticadas e tratadas dentro do sistema público de saúde. Através do sequenciamento completo do genoma, pesquisadores, médicos e famílias têm notado uma redução significativa no tempo de diagnóstico e uma definição mais precisa dos tratamentos.
Coordenado sob a bandeira do Novo Arranjo de Pesquisa e Inovação em Saúde Pública de Precisão (NAPI SPP), uma iniciativa da Fundação Araucária, o estudo investiga o material genético de pacientes com o objetivo de identificar alterações associadas a diversas doenças. As análises estão sendo conduzidas no Centro de Saúde Pública de Precisão (CSPP), situado em Curitiba.
Com um investimento superior a R$ 10,9 milhões por parte do Governo do Estado, através da Fundação Araucária, o NAPI Saúde Pública de Precisão reúne 33 pesquisadores oriundos de 18 instituições, almejando colocar o Paraná na vanguarda da genômica clínica no Brasil.
Segundo Luiz Márcio Spinosa, diretor de Ciência, Tecnologia e Inovação da Fundação Araucária, “essa rede colaborativa de pesquisa pode ser uma das mais impactantes na qualidade do atendimento de saúde, não apenas no Paraná, mas em todo o Brasil e internacionalmente. É um dos maiores desafios nos campos científico e tecnológico, e os resultados já demonstram o potencial dessa iniciativa, especialmente ao observarmos casos reais onde a pesquisa tem contribuído para transformar e até salvar vidas”.
Impactos da Nova Tecnologia
A expectativa é que os resultados deste projeto pave o caminho para a futura implementação da tecnologia como uma política pública no Sistema Único de Saúde (SUS), ampliando o acesso a diagnósticos rápidos e precisos para a população.
Fabio Passetti, articulador do NAPI SPP e pesquisador da Fiocruz Paraná, destaca que a nova tecnologia permite uma avaliação detalhada para cada paciente, auxiliando as equipes médicas na tomada de decisões clínicas. “O sequenciamento do genoma completo é capaz de revelar alterações genéticas específicas, o que, por sua vez, orienta o manejo clínico dos pacientes”, explica.
Os resultados já são expressivos, especialmente nas UTIs neonatais, onde a análise genética tem contribuído para diagnósticos mais ágeis e intervenções precoces, incluindo a indicação de transplante em casos críticos.
Após o encaminhamento dos pacientes pelas equipes médicas dos hospitais e o consentimento ético das famílias que desejam participar do estudo, é realizada a coleta de sangue para o sequenciamento genômico no laboratório. “É totalmente inovador; ainda não está implementado no SUS, mas temos mantido diálogo com o Ministério da Saúde e a Secretaria Estadual de Saúde para que, em algum momento, isso se transforme de um projeto de pesquisa em uma política pública”, afirma Fabio Passetti.
Resultados Rápidos e Efetivos
Atualmente, o NAPI SPP congrega uma rede de dez hospitais do Paraná que atendem pacientes do SUS, enfocando casos sem diagnóstico definido e com suspeita de doenças genéticas, como as doenças raras. Uma das principais conquistas do projeto é a redução significativa no tempo de resposta: enquanto métodos tradicionais podem levar de oito a dez anos para um diagnóstico, o sequenciamento genético pode fornecer resultados em até seis meses.
O procedimento é aplicado a pacientes desses hospitais parceiros, com autorização dos familiares e encaminhamento pelas equipes médicas.
O neurologista pediátrico do Hospital Pequeno Príncipe, Daniel Almeida do Valle, considera a tecnologia um avanço significativo na prática médica. “O exame possibilita diagnosticar pacientes que antes ficavam sem resposta, além de organizar melhor o tratamento, evitando exames desnecessários e indicando terapias mais adequadas”, afirma.
Ele também ressalta que o suporte da Fundação Araucária tem sido fundamental para garantir acesso a exames de alta complexidade no SUS. “Em muitos casos, conseguimos antecipar em anos uma investigação que talvez nunca chegasse a um diagnóstico sem o sequenciamento do genoma”, complementa.
Caso Real: A História de Isabela
A importância do exame é visivelmente sentida pelas famílias. Karolyne Antonia da Silva de Paula, mãe da pequena Isabela, de seis meses, contou que o sequenciamento genético foi crucial para identificar a Síndrome de Gorlin na filha após a descoberta de um tumor cardíaco durante a gestação.
“Não sabíamos a condição real que o genoma nos proporcionou. Ele mostrou que ela tem uma condição genética que resulta no desenvolvimento de células desordenadas, o que pode acarretar tumores na mandíbula, câncer de pele, tumor no coração e tumor no cérebro”, relata Karolyne.
A coleta de sangue da bebê foi realizada em 31 de outubro de 2025, e em 5 de fevereiro de 2026, já haviam recebido os resultados para a equipe médica. O resultado que poderia demorar até dez anos foi obtido em apenas quatro meses. “A agilidade na realização desse exame pode salvar a vida da minha filha. Agora, ela está sendo acompanhada por mais especialistas, e, caso surja algum tumor ou câncer de pele, poderá ser tratado precocemente”, afirma Karolyne.
Como Participar do Projeto
Hospitais do Paraná que tenham UTI neonatal do SUS e desejam participar do projeto podem entrar em contato com o NAPI Saúde Pública de Precisão pelo e-mail napispp.icc@fiocruz.br.
